Genes de poblaciones de homínidos extintos en el genoma humano actual

                 El mestizaje de Homo sapiens y otros homínidos extintos. 

El árbol filogenético de la especie humana está lleno de incógnitas. En las últimas décadas se ha puesto de manifiesto la posibilidad de que nuestros antepasados pudieran llegar a interacturar con otros homínidos y, como resultado de esa convivencia surgiera el mestizaje entre ellos.

Antes de comenzar a abordar las bases sobre los que se sustentan los estudios actuales hay que hacer una especial mención a algunos estudios previos que conciernen a esta entrada.

En primer lugar, uno de los mestizajes más conocidos surge entre los homínidos Homo sapiens y Homo neandertalensis. Esta información se obtuvo de un estudio en el año 2000 publicado en la revista científica AJHG (una revista asociada a la revista Cell) donde se analizó un fósil de una clavícula de un homínido encontrado en Krapina, Croacia. El proyecto se centró en analizar la secuencia de ADN en la cual se pudo observar evidencias de que había señales de hibridación entre estos dos homínidos.

                                 Pero, ¿Es cierto que esto fue posible?

Lo cierto es que existen indicios que nos dan las claves para pensar que este hecho es cierto pues ambos homínidos vivieron casi en la misma eṕoca lo que permitió la coexistencia entre ambas especies.

Más adelante, en 2011, la revista PNAS (Proceeding of the National Academy of Sciences of United states of America) publicó un estudio en el que se analizó los genomas de diferentes poblaciones africanas subsaharianas (Mandinka, Biaka y San). Se descubrió que en su genoma no solo había genes de Homo neandertalensis sino también había presencia de genes de otros ancestros no africanos, a los que se denominó “Desínovan”, los cuales contribuyeron al “pool” genético de estas poblaciones africanas. Además, este descubrimiento hizo que se planteara la hipótesis de que hubo más homínidos más antiguos que los neandertales, los homínidos “arcaicos” que coexistieron por mucho tiempo fuera de África y que, por episodios de migración, hubiera introgresiones genéticas.

Imagen de la población Mandenka

Imagen de un niño de la etnia Biaka

                                                         

Imagen de una familia de la población San. 

                                                    

 Un momento, ¿Qué son las introgresiones genéticas? (Os preguntaréis).

La respuesta es sencilla: se basa en el movimiento de los genes de una especie a otra por un proceso de hibridación interespecífica y con posterior retrocruzamiento. 

El retrocruzamiento es el cruce entre un descendiente híbrido de la primera generación.

Imaginemos un descendiente del cruce de  Homo sapiens y Homo neandertalensis. Supongamos que pueden ocurrir dos casos:

1.  Que este individuo tiene descendencia con otro Homo sapiens, como se muestra en el dibujo de la derecha, introduciendo genes neandertales al “pool” genético de la descendencia. 
2. Que el individuo tiene descendencia con un Homo neandertalensis, como en el dibujo de la izquierda que, en este caso se  introducirían genes de un humano moderno al “pool” genético neandertal.

Explicación de ambos dibujos, como regla general, los hombres en los árboles genealógicos se representan con un cuadrado y las mujeres con un cículo. El cuadrado rojo, representa a un hombre Homo sapiens  y el círculo amarillo representa una mujer Homo neandertalensis. Además, para mostrar esa hibridación he decidido mostrar la descendencia con ambos colores indicando que han heredado material genético tanto de una especie como de la otra. 

[soy consciente que los árboles genealógicos en cuanto se refiere al fenotipo no se representan así, pero es para que os hagaís una idea más clara de lo que he explicado anteriormente].

Siguiendo esta línea en 2018 se publicó en la prestigiosa revista Cell un estudio acerca de esos misteriosos homínidos arcaicos. En el se examinaron los genomas de poblaciones de Eurasia y Oceanía, lugares donde se encontraron genes de ancestros de Desínovan del este y sur de Asia, destacando los encontrados en  Papúa Nueva Guinea. Sin embargo, el estudio no solo muestra eso si no también se descubrió que los Asiáticos del Este mostraron una introgresión muy evidente de dos poblaciones de Desínovan y,  como resultado de eso, las poblaciones del sur de Asia y Oceanía portaron esas introgresiones.

Representación de los tres homínidos mencionados anteriormente a la izquierda podemos ver a un Denísovan, en el centro Homo neandertalensis, y a la derecha Homo sapiens.. 

Una vez analizados  todos esos estudios previos podemos proceder a analizar los bases sobre  los estudios actuales de este mismo año, publicados en la revista científica Science, donde al principios de este año se han publicado dos, llevados por dos equipos de investigación independientes, acerca de los genes de poblaciones  de homínidos arcaicos en poblaciones actuales.

El primero fue publicado el pasado 12 de febrero, dirigido por Sriram Sankararaman y su alumno Amin Durvasula, quiénes estudiaron las introgresiones en poblaciones del oeste de África para averiguar acerca de  esos homínidos arcaicos. Para ello emplearon la técnica CSFS (Conditional site frequency spectrum), en español espectro de frecuencia del sitio condicional. Este espectro está condicionado con la presencia de un alelo derivado de una secuencia de ADN de una o varias poblaciones muy relacionadas, es especialmente sensible a la hibridación de dos poblaciones y las subestructuras de las poblaciones muy antiguas. Esto se aplica para observar si la similitud entre algunas poblaciones  humanas modernas, neandertales y denisovanos, se puede atribuir a la hibridación ocurrida en un momento determinado. 

En principio se analizaron 1000 genomas, mediante el método mencionado anteriormente se pudo identificar los genes arcaicos mediante mapas génicos amplios de las poblaciones africanas Yonuba y Mende. Y como resultado de esos análisis, se determinó que había entre un 2% y un 19% de “genética ancestral” procedente de una población arcaica que divergió antes de que los Neandertales y los humanos modernos se separaran.

El segundo estudio se publicó 8 días después, el 20 de febrero de 2020, Alan R. Rogers y su equipo se centraron en estudiar las introgresiones de los modernos Euroasiáticos con sus predecesores Neandertales y Desínovan, como resultado se demostró que hace millones de años tanto los Neandertales como los Denisovan hibridaron con unos ancestros Euroasiáticos llamados población "súper-arcaica".


          ¿Pero entonces, qué eran esos homínidos súper-arcaicos?

Hay tres hipótesis:

1. Estos homínidos súper-arcaicos son los ancestros comunes de los humanos modernos y los neandertales. 
2. Otra posibilidad que se considera es que fueran un linaje evolutivo que se extinguió y que fueron reemplazados por inmigrantes de África. 
3. Y también se estima que son los primeros representantes del linaje neandertal. 

Sin embargo, el equipo de Alan R. Rogers considera que la última hipótesis es la más convincente, ya que los neandertales eran un linaje distinto, no solo de los humanos modernos, sino también de los denisovanos. Es por ello por lo que es posible que ambas especies de homínidos compartieran un ancestro común denominado "neandersovanos".

        Pero en sí, ¿Cómo se pudieron ocasionar esas introgresiones?

Es probable que los súper-arcaicos descendieran de un asentamiento homínido de Eurasia y, debido a que hay muchos genes de esta población en las personas actuales es posible que tuviera dos subpoblaciones muy divididas  y desconocidas, ya que cabe recordar que es una hipótesis, que hibridaron con los neandersovans aproximadamente hace 700 millones de años. Cuando se expandieron de África a Eurasia hibridaron con esta población de esta última y progresivamente, los sustituyeron. Con el paso del tiempo los neandersovans se separaron en dos poblaciones: una asiática y una occidental (Desínovanos y Neandertales, respectivamente).

De nuevo este patrón fue posible que se produjera de nuevo aproximadamente hace 50 millones de años cuando los humanos modernos se expandieron de África a Eurasia, reemplazando progresivamente a las dos poblaciones anteriores.

Cabe recordar que esto es una hipótesis, que para verificar su veracidad, se deben hacer estudios mucho más profundos que arrojen luz sobre esta población súper-arcaica tan misteriosa.

Como conclusión:

Nuestro árbol filogénetico es un auténtico caos. Las hibridaciones que se produjeron entre las diferentes especies arcaicas constituyen un exponente fundamental que ha influido de gran manera  construyendo el genoma que compartimos todos los humanos actualmente.
Gracias a los estudios científicos que realiza la comunidad científica conseguimos adentrarnos un poco más en el campo de la Palentología e ir desgranando un poco más la historia de nuestro pasado, no solo analizando restos fósiles, sino profundizando más en nuestro genoma y, todo ello gracias a los conocimientos nuevos obtenidos que mediante las técnicas clásicas y convencionales no podemos, mientras que con las nuevas tecnologías sí.    

Como los estudios paleontológicos sobre la antropología no son muy frecuentes, ya que el registro fósil de homínidos es bastante escaso, con las nuevas técnicas de estudios nos aportan mucha más información y nos ayudan a hacernos una vaga idea de la bases en las que se sustenta nuestra historia evolutiva como especie. 

Un ejemplo de ello es la técnica realizada en el primer estudio, ya que es una técnica que no solo se limita a analizar las secuencias de bases de los distintos genomas, si no que también tiene la capacidad de detectar los alelos que demuestran gran parecido entre problaciones muy relacionadas genéticamente por el cruce producido hace millones de años entre los distintos homínidos mencionados a lo largo de esta entrada.

¿Qué más secretos nos puede ocultar nuestro ADN? 
¿Qué futuras técnicas se pueden emplear para descifrar parcialmente nuestra historia evolutiva? 
¿Los homínidos son mucho más antiguos de lo que nosotros pensamos?

 Es un misterio, pero los avances cieníficos y tecnológicos nos lo dirán. 

Y hasta aquí mi segunda entrada… Espero que os haya resultado tan interesante y fascinante como a mí. ¡Nos vemos en la próxima! 😇😇🙌

Referencias:

• Alan R. Rogers, Nathan S. Harris & Alan A. Achenbach. 2020. Neanderthal and Desinovan ancestors interbred with a distantly related domain. Science Advances, 6.7.  DOI: 10.1126/ sciadv.aay5483.

• Arun Durvasula & Sriram Sankararaman, 2020. Recovering signals of ghost archaic introgression in African populations. Science Advances, 6.8. DOI: 10.116/sciadv.aax5097. 

• Micheal F. Hammer, August E. Woerner, Fernando L. Mendez, Joseph C. Watkins, & Jeffrey D. Wall. 2011. Genetic evidence of archaic admixture in Africa. PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences of United states of America), 108-37:15123-15128. DOI: https://doi.org/10.1073/pnas.1109300108.

• Michael Scholz, Lutz Bachmann, Greame J. Nicholson, Jutta Bachmann, Ian Giddings, Barbara Rüschoff-Thale, Alfred Czarnetzki & Carsten M. Pusch. 2000. Genomic differentiation of Neanderthals and anatomically Modern man allows a fossil-DNA-bassed classification of morphologically indistinguishable hominid bones. AJHG, 66-6:1927-1932. DOI: https://doi.org/10.1086/302949.

• Sharon R. Browing, Brian L. Browing, Ying Zhou, Serena Tucci & Joshua M. Akey. 2018. Analysis of Human Sequence Data Reveals Two Pulses of Archaic Desinovan Admixture. Cell, 173(1)- 9: 53-61. DOI:  https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.02.031.

• Slatkin, M. 2011. The conditional site frequency spectrum and applications to ancient hominins. Mathematical and Computational Approaches in High-Throughput Genomics. 12 Sept.-16 Dic, Los Ángeles.